Alteración de la Epigenética

Ictericia Neonatal

La ictericia neonatal es una condición común en recién nacidos caracterizada por una coloración amarillenta de la piel y los ojos, causada por niveles elevados de bilirrubina en sangre. En este proceso se destaca la importancia del gen UGT1A1, clave para la eliminación de bilirrubina. Sin embargo, en recién nacidos con esta afección, interviene epigenéticamente el correpresor nuclear NCoR1, que a través de la desacetilación de histonas hace que el ADN se compacte más y disminuya la expresión de UGT1A1, reduciendo la capacidad de eliminar bilirrubina.

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Referencia Bibliográfica:

1. Meng C-L, Zhao W, Zhong D-N. Epigenetics and microRNAs in UGT1As. Hum Genomics. 2021;15(1):30. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8147421/

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Alteraciones de la traducción

Hernia Inguinal

La hernia inguinal ocurre cuando el contenido abdominal protruye a través de un punto débil en la pared abdominal. Se han identificado varios genes cuya alteración puede predisponer al desarrollo de hernias inguinales. Principales como ELN, TGFB2 y LOX, que participan en la síntesis y mantenimiento del colágeno y la matriz extracelular. Ciertas variantes genéticas pueden alterar la expresión de estos genes, lo que influye en la traducción insuficiente de proteínas estructurales claves, comprometiendo la resistencia del tejido inguinal y favoreciendo la formación de hernias.

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Referencia:

1. Hikino K, Koido M, Tomizuka K, Liu X, Momozawa Y, Morisaki T, et al. Susceptibility loci and polygenic architecture highlight population specific and common genetic features in inguinal hernias. EBioMedicine. 2021;70:103532. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8374389/

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Alteraciones de la transcripción

Neumonía

En pacientes con neumonía, se han identificado alteraciones en la transcripción génica, especialmente en genes que controlan la respuesta inmune e inflamatoria, como los involucrados en la activación de células inmunitarias (macrófagos, neutrófilos) y la producción de citoquinas, como IL1B, principal mediador proinflamatorio temprano. Se ha observado, en ciertos pacientes, que estas alteraciones transcripcionales pueden originarse de una predisposición genética o inmunológica que los hace más susceptibles a infecciones pulmonares. 

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Referencia:

1. Brabander J, Michels EHA, Butler JM, Reijnders TDY, van Engelen TSR, Leite GGF, et al. The blood transcriptional response in patients developing intensive care unit-acquired pneumonia. Eur Respir J. 2025 Apr 24. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39848701/

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