Técnica de secuenciación o de hibridación

Enfermedad Renal Crónica (ERC)

Secuenciación del exoma completo (WES) 

Es una técnica que analiza solo las regiones del ADN que codifican proteínas (exones), donde ocurren la mayoría de las mutaciones genéticas.

1. Extracción del ADN

En el caso de pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), se extrae ADN a partir de una muestra de sangre periférica

2. Captura de exones

se capturan las regiones codificantes (exomas) de 101 genes relacionados con la ERC, utilizando el kit Twist Human Comprehensive Exome.

3. Preparación de la biblioteca

El ADN capturado se fragmenta y se le agregan adaptadores para formar una “biblioteca” de fragmentos listos para ser secuenciados.

4. Secuenciación

Se secuencian estos fragmentos usando una plataforma de secuenciación masiva como BGI, generando millones de lecturas cortas del ADN exónico. De este modo se identifican variantes genéticas (cambios en la secuencia del ADN) .

6. Interpretación clínica

Las variantes encontradas se clasifican (según los criterios de ACMG) en patogénicas, probablemente patogénicas o de significado incierto, para ayudar al diagnóstico y manejo clínico del paciente.

Imagen obtenida de:

Referencia Bibliográfica:

Yavaş C, Ün C, Çelebi E, Gezdirici A, Doğan M, Gökpınar İli E, Doğan T, Özdemir Özgentürk N. Whole‑Exome Sequencing (WES) results of 50 patients with chronic kidney diseases: a perspective of Alport syndrome. Rev Assoc Med Bras. 2022. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9575037/

Anexos:

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