Alteraciones de la traducción

Hernia Inguinal

La hernia inguinal ocurre cuando el contenido abdominal protruye a través de un punto débil en la pared abdominal. Se han identificado varios genes cuya alteración puede predisponer al desarrollo de hernias inguinales. Principales como ELN, TGFB2 y LOX, que participan en la síntesis y mantenimiento del colágeno y la matriz extracelular. Ciertas variantes genéticas pueden alterar la expresión de estos genes, lo que influye en la traducción insuficiente de proteínas estructurales claves, comprometiendo la resistencia del tejido inguinal y favoreciendo la formación de hernias.

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Referencia:

1. Hikino K, Koido M, Tomizuka K, Liu X, Momozawa Y, Morisaki T, et al. Susceptibility loci and polygenic architecture highlight population specific and common genetic features in inguinal hernias. EBioMedicine. 2021;70:103532. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8374389/

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Alteraciones de la transcripción

Neumonía

En pacientes con neumonía, se han identificado alteraciones en la transcripción génica, especialmente en genes que controlan la respuesta inmune e inflamatoria, como los involucrados en la activación de células inmunitarias (macrófagos, neutrófilos) y la producción de citoquinas, como IL1B, principal mediador proinflamatorio temprano. Se ha observado, en ciertos pacientes, que estas alteraciones transcripcionales pueden originarse de una predisposición genética o inmunológica que los hace más susceptibles a infecciones pulmonares. 

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Referencia:

1. Brabander J, Michels EHA, Butler JM, Reijnders TDY, van Engelen TSR, Leite GGF, et al. The blood transcriptional response in patients developing intensive care unit-acquired pneumonia. Eur Respir J. 2025 Apr 24. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39848701/

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Alteraciones genómicas de una de las causas de morbilidad en el Ecuador

Colelitiasis

La colelitiasis, o formación de cálculos en la vesícula biliar, es una causa frecuente de morbilidad en Ecuador. Aunque factores ambientales como la dieta son determinantes, también existen alteraciones genéticas que predisponen a su desarrollo. Destacando mutaciones en genes como ABCG8, que afectan el metabolismo del colesterol y favorecen la formación de cálculos. De este modo, la predisposición genética puede potenciar el efecto de otros factores como el sobrepeso.

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Referencia Bibliográfica:

1. Lim J, Wirth J, Wu K, et al. Obesity, adiposity, and risk of symptomatic gallstone disease according to genetic susceptibility. Clin Gastroenterol Hepatol. 2022 May. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8720320/

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